Hace pocos días se celebró la jornada mundial de las enfermedades raras, fecha especial para recordar la importancia de tratar y atender estas patologías.

El Ministerio de Salud y Protección Social define las Enfermedades Huérfanas como enfermedades potencialmente mortales o debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad (Ley 1392 de 2010). La mayoría de ellas son genéticas y en el país se han identificado alrededor de 1.920 tipos.

Cada año, el listado de estas patologías es actualizado para sumar aquellas que se presentan de cero a un paciente por cada cinco mil personas y de catalogan como raras si cumplen con estas características:

● Desconocidas.

● Debilitantes.

● Graves.

● Amenazantes para la vida.

Colombia y sus avances para atender las enfermedades raras

Los avances que, en materia de identificación y tratamiento ha logrado Colombia son:

● El desarrollo de la lista de enfermedades raras que permite conocer cuántas patologías afectan a cierto número de la población colombiana.

● El censo que reconoce el total de la población y que establece cuántas personas requieren de atención y tratamientos especiales.

● La inclusión de las Enfermedades Raras dentro del Plan Decenal de Salud Pública, mediante el cual se regula que todos los pacientes reciban con equidad su servicio de salud.

● El desarrollo de la ruta de atención de los pacientes que facilita los procesos administrativos, agiliza los mecanismos de atención, mitiga la fragmentación del servicio de salud además de aportar integralidad y calidad a los pacientes.

● El desarrollo de la reglamentación de la Mesa Nacional de Enfermedades Raras promueve que las actividades para investigar las Enfermedades Raras se ejecuten con continuidad y bajo la observación del Ministerio de Salud.

● La consecución de mayores recursos financieros que fortalecen la estructura para determinar el desarrollo de políticas públicas al respecto.

Población afectada por la enfermedad

Dos de cada tres enfermedades aparecen antes de los dos años de vida según la Federación Española de Enfermedades Raras y el 50% de los afectados por estas patologías terminan incapacitados de una forma considerable (65%).

El último Censo de Pacientes con Enfermedades Huérfanas realizado por el Sistema Integral de Información de Protección Social (SGD) en el 2013, refleja que las regiones con mayor tasa de prevalencia de estas enfermedades por cada 100 mil habitantes son: Cundinamarca, Caldas, Risaralda, Antioquia y Santander.

Según el Ministerio de Salud y Protección Social, las dificultades con las que se enfrenta un paciente para tratar estas patologías son múltiples y pueden ir desde no tener un diagnóstico exacto hasta limitaciones en las opciones de tratamiento pasando por falta de información o investigaciones actualizadas sobre la enfermedad, ausencia de centros médicos especializados, tratamientos costosos y dificultad para solicitar servicios asistenciales.

Por otro lado, Ángela Chávez, presidenta de la Asociación Colombiana de Enfermedades Raras y autora del libro Las enfermedades raras en Colombia: transitando de la invisibilidad a la visibilidad, enfatiza en la necesidad de desarrollar políticas públicas que incluyan la creación de centros con acceso a información sobre cada una de estas patologías, regulación del mercado de medicamentos huérfanos, fortalecimiento de las redes y asociaciones que brinden apoyo a los pacientes y a sus familias.

75% de limitación física, 100% de actitud

Foto: cortesía Alonso Gil.

Karin es una niña de 13 años que desarrolló antes de cumplir los dos años una extraña enfermedad. Las primeras señales se dieron con el pronunciamiento de las escápulas de la espalda, los constantes dolores y la pérdida de fuerza en las extremidades inferiores. A partir de ahí empezó la lucha contra una enfermedad no identificada y sin cura.

Karin tuvo que someterse a varios exámenes médicos para conocer qué era lo que ocurría en su cuerpo. Poco después fue diagnosticada con Síndrome de Ollier, también conocido como osteocondrosis múltiple severa.

Las fracturas esporádicas y los tumores benignos a lo largo de las extremidades han sido uno de los principales riesgos a los que se ha tenido que enfrentar Karin, señala Alfonso Gil su padre. Inicialmente, los médicos pronosticaron un promedio de 30 cirugías para controlar el avance de la enfermedad y brindar la posibilidad de llevar una vida normal.

A la fecha, la joven se ha sometido a 16 operaciones que han involucrado su cadera, femur, rodillas, tobillos, brazos, antebrazos y manos. “Hoy tengo más cirugías que años” y a medida que pasa el tiempo las intervenciones son cada vez más difíciles pero gracias al apoyo de su familia y a la atención médica que ha recibido ha logado enfrentar cada operación.

“Tener esta enfermedad ha sido una experiencia fuerte. Con ella aprendí a aceptarme y amarme como soy”. Karin.

Por último, Sandra Marín, coordinadora del programa Terapia del Amor del Instituto Roosevelt, resalta la importancia de investigar y desarrollar tratamientos eficaces para atender a los pacientes con alguna Enfermedad Rara. Así mismo, brindar el acompañamiento y asesoría necesaria facilita asimilar los procesos y tratamientos. Por lo tanto, urgen en Colombia seguir trabajando por avances que aporten al mejoramiento de la calidad de vida de los pacientes.

 

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